Téléthon, maladies rares et solidarité

merci d'avoir donné ces explications Bulle.

Merci pour ce partage Bulle. De tout coeur avec toi et ta famille.

Courage, Bulle! C'est une épreuve difficile à surmonter, encore plus quand ça concerne ses propres enfants. Je vous souhaite de trouver la force, la tranquillité et la sérénité en vous.

Bédoulène a écrit:

merci d'avoir donné ces explications Bulle.

Pour mieux comprendre cela aide. Et quand un médecin est elle-même atteint et qu'elle décrit parfaitement le syndrome, on en profite.

GrandGousierGuerin a écrit:

Merci pour ce partage Bulle. De tout coeur avec toi et ta famille.

Merci, mais la vie continue tout de même, ma fille c'est une battante malgré tout. Quand elle pense au cancéreux qui n'ont que quelques mois à vivre , elle se dit alors que son existance de vie malgré la maladie est plus longue. Depuis qu'elle est petite qu'elle souffre, on ne savait pas ce qu'elle avait avant. Comme elle a toujours connu des jours de douleurs, son seuil pour se plaindre doit être élevé. Il y a quelques temps elle a pleuré de douleurs. Nous sommes allés chercher des médicaments prescrits pour soulager la douleur mais comme elle est enceinte de son deuxième et dernier. (bébé surprise)

jack-hubert bukowski a écrit:

Courage, Bulle! C'est une épreuve difficile à surmonter, encore plus quand ça concerne ses propres enfants. Je vous souhaite de trouver la force, la tranquillité et la sérénité en vous.

Merci, Oui, on a pas le choix , chaque jour elle doit être forte, pour elle , pour son fils et pour l'autre qui arrivera sous peu. C'est pas évident mais elle y travaille.

Depuis que je te connais, Bulle, tu es cernée par des problèmes de vie et de santé, et tu as toujours fait face avec courage et sensibilité...

bix229 a écrit:

Depuis que je te connais, Bulle, tu es cernée par des problèmes de vie et de santé, et tu as toujours fait face avec courage et sensibilité...

Tu as totalement raison Bix229 mais bon on fait avec ce que la vie envoie . Toi aussi avec ta santé c'est pas jojo , on se rejoint! Merci! et courage toi aussi.

sousmarin a écrit:

Le Téléthon bien connu et bénéficiant d’une énorme publicité ne sert que les caisses de la seule association AFM (Association Française contre les Myopathies) qui aide exclusivement les malades myopathes et la recherche sur ces maladies, soit 3% des maladies rares existantes et recensées. Les autres 97% n’ont pas le droit de bénéficier de cet appel à la solidarité nationale, ce qui semble pour le moins incongru venant de gens soi-disant bienveillants…  

:attentif:Il existe environ 7000 maladies rares (une maladie est rare si moins de 30.000 personnes en sont atteintes) dont 80% sont d’origine génétique (parmi lesquelles à peine 1.000 ont un gène connu, identifié ou présumé), elles touchent 3 à 4 millions de personnes en France, et plus de 25 millions en Europe. Les ¾ d’entre elles sont des maladies pédiatriques sévères.

Certes, Un plan national de lutte contre ces maladies rares a été mis en place mais insuffisamment doté et récemment gelé ; notre président, malgré sa priorité verbale, semble préférer financer les religieux, plus à même « à éclairer nos choix et construire notre avenir» que les enseignants…a-t-il prêcher récemment…les médecins et autres chercheurs faisant, semble t-il, partie des enseignants…bien entendu, les religieux, eux, ne coûtent pas chers et « donnent l’espoir »…A quel prix ?

• L’existence de la base de donnée Orphanet est, suivant un sondage récent, ignoré par 90% des médecins . L’ignorance des médecins fait que les patients attendent donc souvent plusieurs années avant de pouvoir mettre une étiquette sur leur maladie, ce qui se traduit par la perte d’un temps précieux lorsqu'un traitement existe.
  
• Une bonne partie des malades sont laissés sans traitement et renvoyés en leur foyer sans autre forme de procès. Et là, commence la bataille face à l’assurance maladie car beaucoup de médicaments soignant les symptômes ne sont pas pris en charge…même reconnues, les maladies rares n’étant pas répertoriées  comme maladie de longue durée   ...on estime qu’il n’est pas rare qu’une famille ayant un enfant atteint de maladie rare doive débourser de sa poche 600 à 700 euros par mois...   sans parler des traitements expérimentaux laissés à la discrétion des laboratoires pharmaceutiques, qui peuvent les arrêter à tout moment pour des raisons commerciales sans aucune considération pour les familles ; dans ce cas, pour continuer un traitement, même efficace, elles doivent faire face à des dépenses se chiffrant en milliers d’euros mensuels.
  
• Certaines (difficile à estimer, la communication réelle n’étant pas l’apanage du gouvernement) de ces maladies ne possèdent, si l’on peut dire, même pas un centre de référence (Les Centres de Références sont des ensembles de compétences pluridisciplinaires hospitalières et hautement spécialisées et qui ont un rôle d'expertise des maladies rares et qui assurent un rôle de recours pour les médecins, les malades et leurs familles) en France. Il en existe actuellement 67 (regroupant les maladies rares par famille).
  

 Allo sousmarin, sachant que tu es de retour sur Parfum, bon retour.  Je lis ce post et comprend parfaitement ce que tu avais écris dans le temps.    Ma fille a une maladie génétique ,  Syndrome Ehlers-Danlos. mon petit fils là aussi et je suis atteinte, mais dans mon cas pas encore beaucoup de symptomes.
Ma fille a attendu 2 ans pour voir un physiatre qui 5 minutes après la rencontre lui a dit qu'il ne pouvait rien faire pour elle.  Qu'il ne connaissait pas la maladie (le syndrome)  Donc on est revenu à la case départ.  Comme tu vois, on a les mêmes difficultées  au Québec.

Je découvre ce sujet aujourd'hui, et je vous fais part de mon grand désir d'un jour participer à la marche des maladies rares à Paris, mais étant handicapée de la vue moi-même, cela demande une immense organisation, en tout cas une sacrée préparation.
Non pas par curiosité, mais j'en ai assez de rester immobile dans mon fauteuil de salon, face à la télé qui me montre tous ces enfants pour qui, chaque matin, le clairon de la maladie sonne, appelant au traitement, à la mise de l'appareil, au petit bus qui doit conduire l'enfant dans une école spéciale, à l'auxiliaire de vie qui doit être sans cesse vigilante pour permettre à la petite fille atteinte d'épidermolyse bulleuse d'aller en récréation.
Je veux pouvoir échanger de vive voix avec ces personnes, partager leur enthousiasme malgré leurs immenses difficultés, tant sur le plan humain que pécuniaire.
Merci à toutes les associations qui permettent l'échange de parole, la rencontre, qui reculent la solitude des familles.
Quand on voit le nombre de panneaux sur lesquels sont écrits les noms des maladies orphelines, le soir, sur le plateau du Téléthon, je crois que le 3637 a permis un fameux bond en avant.
Merci de me lire, bon courage à Bulle, et toutes mes excuses d'être venue si tard.
Daisy

Tu n'as pas à t'excuser Daisy, il n'est jamais trop tard pour remonter un fil, ce que tu viens de faire.

J'espère que tu pourras réaliser ce que tu souhaites, je comprends bien les difficultés.

Courage, Daisy, les rêves sont mûrs pour ceux-celles qui ont la force de les entreprendre! Et courage à Bulle et à son entourage pour traverser ce périple à travers la vie.

Daisybraille a écrit:

Je découvre ce sujet aujourd'hui, et je vous fais part de mon grand désir d'un jour participer à la marche des maladies rares à Paris, mais étant handicapée de la vue moi-même, cela demande une immense organisation

tu n'as pas quelqu'un qui peut t'emmener et marcher un petit bout chemin avec toi? J'espère que tu y arriveras!

Tu sais Pia, c'est difficile de trouver quelqu'un qui aurait le courage de marcher en voyant de ses yeux toutes ces personnes en voiturette, ou réagissant d'une manière. Quand on va à Paris, généralement, c'est pour visiter, s'amuser, faire du shopping, mais sûrement pas pour la Marche des Maladies Rares !
Gros bisous à tous !

Merci Daisy, merci Jack   

Je vais au parc avec mes petits fils aujourd'hui.  Je vais donc mettre  genouillère et pour que les genoux restent stable ( sans subluxation) je vais mettre un bandage serré par dessus pour solidifié les genoux.  Médicaments pour soulager douleurs et une tonne Antiphlogistine .  J'aurai mon déambulateur et mes deux cannes.  (il faudra réparer les petits pneus de la chaise roulante, qui est malheureusement hors d'état de service pour l'instant.) .  Heureusement le plus grand de 4 ans sait déjà aider à prendre soin de son petit frère.  Il le fait marcher en lui tenant les deux bras.  ( le plus petit a 10 mois).  

Vendredi je vois l'orthopédiste et j'espère avoir une opération rapidement , pour retrouver de l'autonomie et pouvoir m'occuper plus facilement de mes petits-enfants.  

Comme la maman est aussi touché par la maladie.
Il y a des jours meilleurs que d'autres pour elle.  Dépendant de la température et de l'humidité qui joue un grand rôle dans la douleur chronique.

La vie continue comme on dit, Bulle. Juste à te lire, ça nous fait prendre conscience de ce que la vie nous donne de précieux, de ce qui donne de ces étincelles. Des petits-enfants, c'est toujours beau à observer!

Oui, Bulle, je suis d'accord avec Jack, même si ces petits bonheurs dans la nature demandent apparemment pour toi et tes enfants une sacrée organisation.
Courage !