Téléthon, maladies rares et solidarité

Depuis l'enfance saignements de nez fréquents, dentier à 12 ans, ce qui n'est pas normal. Revirement de chevilles fréquents, des bleus partout, je fonçais dans les cadres de portes. problèmes d'autition J'ai sclérose de l'oreille interne. Maintenant avec les problèmes aux yeux qui s'ajoutent au tableau. L'arthrose du genou.

Nous nous sommes vraiment connues pour mes 40 ans.
Heureuse, je fêtais cet anniversaire avec des amis et tu as fait irruption dans ma vie. Réservée au début puis plus présente, tu n'as pas cessé de frapper à ma porte. Et tu t'es révélée.

Insidieuse, perfide, tenace, têtue, traître, obsédante, violente, cruelle, tu es là et tu m'épuises. Tu essaies de me détruire - et tu y arrives parfois à force de persévérance !... Par tes attaques multiples, répétées, incessantes, lancinantes, tu touches tout mon corps. J'ai la sensation de ne plus avoir d'espace de liberté, tu dévastes tout sur ton passage : mes articulations qui se luxent au moindre effort, mon appareil digestif nécessitant l'ablation du colon, mes vaisseaux qui ne savent plus bien retenir le plasma et se craquellent au moindre choc. tu fais mal. Tu limites de plus en plus mon autonomie, un peu plus chaque jour. Tu me fatigues, m'épuises, me morcelles, m'émiettes...

Liée à la vie même, à ma naissance, tu es là parce que je suis née avec mon bagage génétique. Une simple erreur de décryptage et te voilà en scène ! Tu t'es infiltrée dans l'histoire de ma famille. Tu as déjà provoqué la mort chez d'autres amis malades.

Tu es plus forte que moi et le combat est inégal. Mais nos mots ne sont pas identiques. Les miens sont ceux de la parole et veulent te dénoncer. Toi, tu n'utilises pas ces mots-là, tu ne peux pas. C'est là ma force. Maladie qui m'habite, tu me fais mal et tu le sais.
Je te hais. Contre toi ces quelques pages, pour trouver la force et le courage d'élever ma voix contre toi et de gagner.[...]
J'ai eu souvent ce sentiment que l'évocation de ce que je vivais était reçue comme une plainte. Et c'est une réelle souffrance pour moi : une valeur ajoutée à la parole, qui, progressivement m'interroge sur la limite de pouvoir prendre le risque de partager, en vérité, des événements difficiles et récurrents. Le souci de ne pas être trop lourde pour les autres est devenu constant. L'exigence de ne pas « en rajouter » est fondamentale.

J'ai envie de nous inviter tous à accepter que l'autre puisse dire sa souffrance, en apprenant simplement à l'entendre, à l'écouter, à être présent à la parole dite, en acceptant de renoncer à notre désir de vouloir toujours « tout faire ».
http://www.jesuites.com/actu/2010/boucand_mh.htm

Pour mieux comprendre le Syndrome d’Ehlers-Danlos

Le Syndrome d’Ehlers-Danlos est une maladie du tissu conjonctif
.Qu’est-ce que le tissu conjonctif ?
Le tissu conjonctif, ou plutôt : les tissus conjonctifs (car il y en a plusieurs) servent à soutenir
et à relier les autres tissus du corps.
Leurs fonctions principales sont donc celles d’attache, d’enveloppe ou de remplissage, d’isolation et
de protection et encore du transport dans le cas du tissu sanguin.
Le tissu conjonctif se retrouve notamment dans :
- les muscles (3 collagènes et 1 élastine) et les t
endons (3 collagènes et 1 élastine) ;
- les ligaments (1 collagène et 3 élastines) et le
cartilage (3 collagènes et 1 élastine) ;
- les os (3 collagènes) et la peau (3 collagènes et
2 élastines) ;
- les poumons (2 collagènes et 3 élastines).
Le tissu conjonctif forme une trame qui représente
l’armature interne du muscle. Nous retrouvons
des tissus conjonctifs dans pratiquement toutes les
parties de notre corps. Sans cette « colle » de no
tre corps,
nous ne serions qu’une « flaque d’eau ». Le tissu c
onjonctif est surtout constitué par du collagène.
Qu’est-ce que les collagènes
?
Si l’on décompose le mot « collagène », nous obteno
ns : « tige de kola » qui veut dire « colle » et
« gennen » qui signifie « produire ». Ainsi, on pou
rrait définir le mot « collagène » comme étant une
« colle » qui retient et forme l’ensemble de tous l
es tissus conjonctifs du corps (c-à-d : os, cartila
ges,
muscles, tendons, ligaments, peau... Les tissus conjo
nctifs contiennent deux protéines fibreuses : colla
gène
et élastine. Ces deux protéines permettent de donne
r aux cartilages leur résistance et leur élasticité
permettant
aux longues fibres de collagène, comme les molécule
s, de protéoglycans de s’assembler pour former nos
matrices de réseaux ou de cartilages. Les collagène
s représentent 80% du poids des tissus conjonctifs
et 30%
des protéines de l’organisme.
Les rôles du collagène dans le tissu conjonctif
1) Le collagène sert de matériau à la construction
de divers tissus conjonctifs
,
dont notamment le tissu
conjonctif qui est très riche en collagène. Ce dern
ier constitue un réseau de fibres protidiques qui s
ervent à la
structure fondamentale d’un grand nombre de tissus,
entre autres le cartilage, les os, les tendons et
les
muscles, qui sont tous nécessaire pour avoir des ar
ticulations robustes, capables de fonctionner avec
souplesse.
2) Le collagène est une protéine fibreuse,
secrétée par les fibroblastes et assembléeà l’exté
rieur des cellules,
dans la matrice extra-cellulaire. Il se retrouve da
ns tous le tissus. Les tissus qui contiennent du co
llagène sont
plus résistants et ont davantage d’élasticité compa
rativement à ceux qui n’en possèdent pas.
Le collagène est composé principalement de trois ac
ides aminés : la glycine pour 35%, la proline pour
7 à 9
% et l’hydroxyproline pour 12 à 14% (selon les type
s de collagènes).
3) La structure du collagène est tridimensionnelle
,
avec une torsion de trois types de fibres ce qui ac
croit la
résistance de sa structure.
4) Le rôle biologique du collagène est double.
D’une part, avec l’élastine protéoglycans et les g
lycoprotéines,
il fait partie de la matrice extracellulaire respon
sable de la cohésion des tissus et des organes. D’a
utre part, le
collagène confère la résistance, la souplesse et l’
élasticité aux différents tissus. Les altérations d
u collagène
se répercutent sur le fonctionnement de nombreux ti
ssus et organes.
Selon l’expression du Dr P. Bououyrie, les collagèn
es sont aux tissus l’équivalent de l’acier dans le
béton
armé. Sa résistance à la traction est proche de cel
le de l’acier (ou équivalente aux cordages des raqu
ettes de
tennis).
5) On connaît 19 types de collagène différents
. Les principaux sont :
Le type I, le plus abondant, compose les ligaments,
les tendons, les os ;
Le type II, représente plus de 50% des protéines du
cartilage ;
Le type III renforce les parois des structures creu
ses comme le cœur, les artères, l’intestin et l’uté
rus ;
Le type IV forme la membrane basale des épithéliums
. Il y en a également dans le rein.
Les conséquences des atteintes du collagène
La carence en collagène peut provoquer
:
- instabilité des articulations ; douleurs articula
ires ;
- déformations articulaires ; désintégration du car
tilage ;
- érosion et inflammation du cartilage ; ligaments
et tendons fragilisés ;
- rhumatismes (l’arthrose et une forme spécifique d
’arthrite) ; rhumatisme des tissus mous ;
- ligaments et tendons fragilisés ; peau fragile et
trop mince ; mauvaise cicatrisation ;
- varices ; ulcères ; hernies ; ruptures des tissus
conjonctifs, anévrismes ;
- problèmes oculaires ; problèmes dentaires...
Conclusion
: puisque les tissus conjonctifs (fait à 80% des c
ollagènes) se retrouvent partout dans
notre corps, on peut aisément imaginer les problème
s que peut poser une déficience de collagène. Ces
problèmes peuvent donc se manifester n’importe où d
ans le corps. D’où les différents types dans les
Syndromes d’Ehlers-Danlos qui est une maladie du co
llagène.
Ute COSTERMANS
Dr Marie-Hélène BOUCAND